Щороку 7 вересня відзначають Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена. Символом Всесвітнього дня поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена (World Duchenne Awareness Day) у світі є червона повітряна кулька, яку випускають в небо тисячі людей у підтримку пацієнтів з даним захворюванням. 7 вересня (сьоме число дев’ятого місяця) вибрано невипадково, воно відповідає числу екзонів в гені дистрофіну – їх 79.
Хворобу назвали в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.
Що таке м’язова дистрофія Дюшена?
Це рідкісне генетичне (спадкове) захворювання, яке проявляється прогресуючою м’язовою слабкістю, що в кінцевому результаті вражає серце та легені. Захворюваність на м’язову дистрофію Дюшена становить 1 випадок на 3 300 – 3500 осіб. У світі сьогодні налічується понад 250 тисяч пацієнтів з таким діагнозом. Симптоми захворювання зазвичай проявляються до 5-річного віку. В основному хворіють хлопчики. Середня тривалість життя хворих варіює від підліткового періоду до 20-30 років.
Ознаки хвороби
Перші підозри зазвичай виникають при наявності наступних ознак:
- проблеми з функцією м’язів: дитина пізно починає ходити. У хлопчиків збільшені литкові м’язи; вони зазнають труднощів при бігу, стрибках, підйомі по сходах, часто падають, у них може з’явитися манера ходити на носках. Крім того, у них буває затримка мови. Для переходу з положення лежачи в положення стоячи, хлопчик змушений перебирати кистями рук і ліктями від низу до верху по тілу (наче піднімається по драбинці)
- підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) в крові
- підвищення рівня «печінкових» ферментів (AST, ALT) в крові
- затримка мовного розвитку
- наявність генетичної мутації при м’язовій дистрофії Дюшена означає, що організм або не може виробляти білок дистрофін, або виробляє його, але в недостатній кількості.
Іноді генетична мутація, що викликає м’язову дистрофію Дюшена, відбувається у хлопчика випадково. Така мутація вважається спонтанною. В інших випадках вона переходить до дитини від матері. Якщо у жінки є мутація, то вона називається «носієм» і може передати цю мутацію іншим своїм дітям. Сини, до яких перейде мутація, захворіють, а дочки самі стануть носіями.
Що робити, якщо лакарі констатували діагноз МДД?
Важливим є регулярне обстеження дітей з уже встановленим діагнозом м’язової дистрофії Дюшена. Воно складається з тестів, які дозволяють визначити стан і оцінити ступінь прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах, тести на швидкість.
Для оцінки динаміки стану пацієнта та ефективності проведених заходів проводять такі тести: встати з підлоги, пройти деяку відстань на час, піднятися по сходах. Важливо завжди використовувати одну й ту ж саму шкалу оцінки рухової активності в даного пацієнта. Моніторинг повсякденної рухової активності дозволяє вирішити чи потрібна додаткова допомога для збереження здатності хворого до самообслуговування.
Сайти інформаційної підтримки пацієнтів та родичів пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшена:
- Асоціація по м’язовій дистрофії,
- Батьківський проект з м’язової дистрофії
- Нейром’язова спілка фахівців
- Всесвітня організація з м’язової дистрофії Дюшена
- Громадська Організація в Україні «Дюшенна України»
Дистрофію Дюшена внесли до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого наказом № 778 Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27 жовтня 2014 року. Тому, відповідно до законодавства України, хворі із таким діагнозом користуються тими самими гарантіями державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші пацієнти з рідкісними захворюваннями.
Чи є ліки від цієї недуги?
Жодних відомих ефективних препаратів для лікування МДД не існує. На даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення якості життя хворого.
Для винайдення ліків, які б пом’якшували наслідки дії МДД або ж взагалі вилікували її, сьогодні ведуть досить перспективні дослідження у багатьох напрямках. Одним із них є підтримувальна терапія, спрямована на розробку ліків, що дали б змогу запобігти розвитку та прогресуванню хвороби.
Хвороба Дюшена є тяжким прогресуючим захворюванням, що має незворотні наслідки для пацієнтів.
До відома жителів Тернопільської області
За попереднім записом консультативну допомогу з питань м’язової дистрофії Дюшена можна отримати у Людмили Василівни Бугель, головного експерта з питань дитячої неврології Управління охорони здоров’я Тернопільської ОДА, за адресою: м. Тернопіль, вул. Академіка Сахарова, 2, КНП “Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня” ТОР, телефон: 067 77 13 802.
Читайте також: Підвищено розмір допомоги на дітей із тяжкими хворобами, яким не встановлено інвалідність
Обговорення